KJ Muldoon (barn) Dr. Kiran Mussunuru (M) Dr. Rebecca Ahrens-Nikalas (R)
Verdens første genredigeringsbehandling: I løpet av få minutter etter fødselen av KJ Muldoon ble legene kjent med at noe var galt. Fem uker i forkant av tiden pleide han å slappe av ved å løfte hendene og rystet underlig mens han kom ned igjen. En lege fra University of Pennsylvania, mens han undersøkte de mulige årsakene, fant at KJs ammoniakknivå var ute av diagrammet. Barnet ble deretter ført til barnesykehus i Philadelphia, der legene umiddelbart startet behandlingen.
KJ Problem
Faktisk kunne ikke kroppen til KJ Muldoon rengjøre ammoniakk, som dannes når kroppen konverterer protein fra mat til energi. Som friske mennesker som ikke kunne få det ut av urin, akkumulerte ammoniakk og skadet hjernen hennes og deretter hele kroppen hennes.
KJs mor Nicole husker det øyeblikket
I følge New York Times, inntil den andre dagen i KJs liv, var foreldrene nervøse for Kail og Nicole. Kyle husker øyeblikket og sa: “Jeg hørte om døden eller utviklet funksjonshemming alvorlig.” Nicole sa dette i en samtale med reportere 12. mai. Nicole sa at nå smiler han etter 9 måneder, sitter uten hjelp og spiser lykkelig avokado. Han har så langt beseiret alle hindringer og hindringer på sin måte. Det er mer enn forventningene våre.
Jean -terapi blir behandlet
Nicole sa at alt dette var mulig fordi KJ blir behandlet gjennom genterapi. Genene er redigert i levercellene. Dette gjøres med sikte på å korrigere genetisk feil i noen celler i leveren hans. Jean Therapy er i stand til å lage et enzym kalt CJs kropp CPS1, som er nødvendig for å bryte proteinet. KJs ammoniakknivå er nå veldig nær normalt.
‘Det er for tidlig å si noe om KJ nå’
For øyeblikket sier legene at for å si KJ rett eller å fortelle hvordan resten av livet vil være som fortsatt snart. Men han er definitivt i en bedre posisjon fra den tiden. KJs mor Nicole sier “Å se henne nå mile steinene som er viktige for utvikling av enhver baby, gjør oss enda mer sjokkerte.” Nicole sier at vi vet hva vi hadde sett og hvor ille det kunne.
Legene prøvde allerede
Imidlertid er det også nødvendig å vite her at før KJs fødsel prøvde et team av penneleger og forskere å teste en behandling som aldri ble prøvd før. I samarbeid med et selskap hadde Penns kardiolog Dr. Kiran Mussunuru oppdaget hvordan genene utføres i levercellene. Etter at Korona-epidemien i 2021, kom tilbake til sitt laboratorium, jobbet Mussunuru tett med Dr. Rebecca Ahrens-Nikalas, metabolsk lege ved barnesykehus i Philadelphia. Paret håpet at de ville være i stand til å gjøre noe bedre i de metabolske problemene som KJ lider fra.
Hva sa Dr. Rebecca?
“Jeg har mange pasienter som ikke har noe valg,” sier Dr. Rebecca Ahrens-Nikalas, metabolsk lege ved barnesykehus i Philadelphia, “jeg har ikke noe valg.” Han sa at eksisterende medisiner og kosthold kan bidra til å redusere risikoen for overbelastning av ammoniakk og levertransplantasjon kan kurere de fleste problemer, men barnet må leve lenger og være ganske stort for transplantasjon.
Legene forventet ikke
KJs sykdom var så alvorlig at Dr. Rebecca ikke var sikker på om han ville være i stand til å overleve til sin første bursdag, eller om han overlever, hva som ville være hjernen hans. Før de fortalte KJs foreldre, studerte Mussunuru og Ahrens om de kunne kurere hans spesifikke genetiske mutasjoner med redigeringsteknikken kalt CRISPR.
Legene hadde ikke tid
I løpet av noen uker var det en viss suksess i Mussunurus laboratorium. En metode ble tegnet og testet på mus. Imidlertid fikk de fortsatt ikke nok resultater til å fikse KJ. Det største problemet var mangelen på tid som ikke var for leger. Ammoniakk påvirket KJs hjerneceller. I mellomtiden, til Valentinsdagen, fant legene en metode som viste seg å være så effektiv at behandlingen begynte å virke mulig.
Familien tok avgjørelsen
KJs foreldre Nicole og Kyle hadde en mulighet til å vente og forvente at medisiner vil forhindre så mye skade at KJ når sin første bursdag og ville være kvalifisert for levertransplantasjon. Eller de kan velge alternativet med genterapi så snart som mulig. Men dette var en måte som aldri hadde blitt prøvd på noen før. Nicole og Kyle bestemte seg da for at det aldri ble prøvd på noen.
den lengste dagen
Kyle sa at familiemedlemmene snakket, og at avgjørelsen ble tatt. “Vi ba, snakket med folk, samlet informasjon, til slutt bestemte vi oss for at vi skulle ta i bruk denne veien.” Etter dette, 25. februar, var den første infusjonsdagen veldig urovekkende, spesielt for mange leger som var assosiert med behandling. Dr. Rebecca sa: “Det var de lengste to timene i livet mitt.” KJ var omtrent seks måneder gammel på den tiden.
‘Veikart funnet å gå videre i løpet av sjeldne sykdommer’
Dr. Peter Marx tok seg av KJs personlige behandling og utvikling, sa: “Det spennende her er at det kan bli et nytt paradigme for veldig sjeldne sykdommer.” Han sa: “Enten du behandler dette barnet eller 99 prosent av noen andre vil være de samme.” “Det er virkelig spennende fordi det kan gi oss et veikart for å komme videre innen sjeldne sykdommer.”
Hva sa foreldre
KJ vil være 10 måneder gammel 1. juni. Legene og familiene hans kan ikke være mer fornøyde med dette. Nicole sa: “KJ har satt store stopper. Han har krysset milepæler når han har nådd hit. Vi har sett at ting fungerer.” “Ideen hans var noe annet før han begynte å snakke om genredigering og infusjon.” For Kyle er familiens historie historien om “Presna and Bhagya”. Han sa “alt dette måtte skje.” Nicole sa “Alt har gått bra, og vi har funnet en liten jagergutt.” Han sa “Utdann deg om hva som skjer med barnet, møte leger, fremfor alt, hold den lille strålen av håp, ikke gi opp.”
Les også:
Den russiske utenriksminister Sergei Lavarov åpnet for avstemningen til vestlige land, en stor uttalelse om India-Kina-forhold
Pakistan utenriksminister Ishaq Dar avga en stor uttalelse, sa ‘våpenhvile til 18. mai’
Siste verdensnyheter
Leave a Reply